学术盛会|何氏眼科基因检测,能做什么?解惑过去,预知未来,改写人生
发布时间:2024-10-05 04:31分类: 无
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导读:何氏眼科 He Eye Specialist Hospital尖端技术 先锋理念2024眼底病诊疗学术会议专题系列报道少女问:我渐渐看不见了。可我不知道为什么?残奥冠军问...
何氏眼科 He Eye Specialist Hospital8岁孩子问:我从未完整看过妈妈的脸。我还有希望么?从中,您也可以找到答案:基因检测,能做什么?有意义么?
眼科医学,有上百种方法,用来找出病因。采集病史、影像检查、功能测试、血液检查……最后,来自全国各地的疑难眼病患者,敲开了何氏眼科医院遗传眼病专家门诊的门,想知道自己究竟得了什么病?12岁的少女小嘉,山西人,幼儿园时体检,视力不达标。小嘉被诊断为“弱视”。5岁开始,接受了整整三年的弱视训练,没有好转。小嘉被怀疑患有“视网膜色素变性”(RP)。这是一种遗传性眼病。小嘉接受了全外显子组基因检测。检测结果是阴性。这导致北京两家国内顶尖医院的诊断结论相互矛盾:一家医院仍然认为是RP,另一家否认RP。一年年过去,病情扑朔迷离期间,小嘉的眼睛越来越不好了。从看不清课本上的字,到眼前出现了大团黑暗,再到只能隐约感知……小嘉一步步踏入了黑暗,也没能走出病因的迷局。何氏眼科拥有全世界顶尖专家领衔的遗传眼病诊疗团队。2024年3月,小嘉来到沈阳何氏眼科医院,再次接受了基因检测。这一次,基因检测给出了明确诊断!——的确不是RP。小嘉确诊患有“神经元蜡样脂褐质沉积症3型”,病因是她身体的CLN3基因出现了复合杂合变异。何氏眼科基因检测,终于为小嘉明确了病因,并据此开展后续治疗。
8月3-4日,国家级继续教育项目、全国眼科领域学术会议“2024眼底病诊疗技术新进展学习班”上,沈阳何氏眼科医院遗传门诊任玥副主任,进行了题为《基因检测在遗传性眼病中的应用》学术分享,介绍了相关诊疗技术与病例:患者王先生是一位残奥冠军。出生时,明显斜眼、眼球震颤、总爱揉眼。3岁以前,去了多家医院,都没有明确诊断。青年时期,王先生获得了残奥会冠军。医疗技术也有了进步,王先生得到明确诊断:“双眼先天性黑矇”。王先生快40岁了,他想要孩子,但也知道自己的病是一种遗传性眼病。“如果有了孩子,他也会经受跟我人生一样的遭遇吗?”王先生做了基因检测,得到了好消息。他的病是因CRB1基因复合杂合突变导致的。“复合杂合”的意思大略是:一个基因有一对儿,王先生自身的一对儿都不好。但他只会把其中一个不好的遗传给孩子,孩子并不会发病。在“预知未来”方面,任玥医生介绍,基因检测有三类作用:一是【预后评估】,当疾病没有明显症状,或发病早期,能够提前预判疾病的发展;二是【生活指导】,针对不同基因型,采取相应的中西医治疗和健康管理,包括生活习惯细节、饮食、职业选择等等,能够尽可能地延缓疾病的发展;三是【生育指导】,明确自身和其他家系成员的基因情况,评估自身、家属、后代的患病风险。
想象通过一根狭长的管子看东西。只有一点光亮,一点视野。患儿小宁,出生后便是如此。他看妈妈的眼睛,或鼻子,或嘴巴,却从未完整看过妈妈的脸。2017年,小宁一家找到全世界顶尖的遗传性眼病专家、沈阳何氏眼科医院庞继景教授,进行了基因检测,明确诊断为因RPE65基因的复合杂合变异导致的“雷柏氏先天性黑矇2型”(LCA2)眼病。这是一种世界性的罕见疑难眼病。当时,没有任何治疗办法。庞继景教授为小宁进行养护指导,成功使小宁的视力得以保存,没有继续恶化。小宁如果要正常“看见”,需要比常人多感知10万倍的光亮。或者,需要一个奇迹。小宁给庞教授发来视频说:“庞伯伯,我每天晚上,都会点一支蜡烛,对烛光许愿……”奇迹出现。LCA2基因治疗药物Luxturna问世。庞继景教授参与了药物的前期研发,为此付出了10余年的努力。
2023年3月,庞继景教授主导,医生在小宁的右眼视网膜下腔注射了Luxturna药物。这是中国大陆首例Luxturna基因治疗!全国眼科大咖们都关注此事,纷纷表示祝贺。手术的第二天晚上,小宁的妈妈激动哽咽着给庞继景教授发去信息:“他第一次完整地看见了妈妈的脸……”
何氏眼科
基因技术 守护光明
◆ 出诊地点:沈阳何氏眼科医院(沈阳市黄河北大街128号)
◆ 出诊时间:(近期)
8月19日:8:00-15:00
8月21日:8:00-15:00
8月26日:8:00-15:00
8月28日:8:00-15:00
◆ 咨询电话:400-9090-400
◆ 线上平台:何氏眼科互联网医院
◆ 出诊时间:(近期)
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8月21日:13:00-13:30
8月26日:13:00-13:30
8月28日:13:00-13:30
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